Probabil că niciunul dintre noi nu a auzit vreodată de Arlequin Ichthyosis , o boală genetică rară și gravă care a devenit faimoasă astăzi pentru cazul lui Giovannino , bebelușul de 4 luni abandonat de părinți tocmai pentru că este afectat de această boală. Să aflăm ce este.
Arhechinul Ihtioza, cea mai severă variantă a ihtiozei congenitale autosomale recesive, este o boală foarte rară ( aproximativ 1 din 1 milion de copii sunt afectați ) care provoacă o mortalitate neonatală foarte mare. Este asociat cu probleme de reglare a temperaturii, tulburări respiratorii, dificultăți în hrănire și un risc serios de a contracta infecții.
Supraviețuitorii au o serie de simptome severe.
Simptome
Arlequin Ichthyosis afectează în special pielea. Deja în momentul nașterii, este evidentă deteriorarea severă a pielii care, la acești copii, este înfășurată într-o membrană de colodion (care arată ca un strat de piele suplimentar). Apar cântare cvadrangulare, mari și groase (care amintesc de masca Arlequin și de aici și numele) care se decojesc apoi într-un mod cronic și de fapt incurabil.
Aceste tipuri de plăci se găsesc pe tot corpul, inclusiv pe față și sunt foarte invalidante chiar și pentru mișcări (este ca și cum ar fi format un fel de armură). Chiar și trăsăturile feței sunt deformate de această afecțiune teribilă, în special pleoapele, buzele și nasul sunt zonele cele mai afectate.
În multe cazuri, bebelușii au degetele de la picioare împreună.
Copiii care suferă de această boală genetică rară au, în general, probleme oculare și întârziere psiho-motorie. Apoi riscă să dezvolte forme severe de ihtioză lamelară în varianta sa nebuloasă, adică având peeling și piele roșie, dar fără vezicule. După câteva săptămâni de la naștere, de fapt, membrana colodionului se detașează și se transformă în eritrodermie cu descuamare foarte gravă.
Alte simptome pe care le prezintă adesea persoanele cu această boală rară sunt:
- mic de statura
- malformații ale urechilor și degetelor
- anomalii ale unghiilor
- alopecie
Cauze
Cauza ihtiozei arlequin este genetică și se constată deoarece există o modificare a genei ABCA 12 a cromozomului 2 . Ambii părinți trebuie să aibă gena recesivă a bolii pentru a o transmite copiilor lor.
Tratamente
Nu există nici un remediu pentru această boală, dar cu siguranță sprijinul medical este esențial pentru a asigura o viață cât mai bună posibil celor afectați, limitând pe cât posibil simptomele. Contribuția nu numai a dermatologilor, ci și a oftalmologilor, dieteticienilor și psihologilor este necesară în contextul îngrijirii pacientului la 360 °.
Emolienții, keratoliticele și retinoizii sunt utilizați în special ca tratamente pentru ameliorarea simptomelor . Pielea trebuie tratată de cel puțin trei ori pe zi cu ulei și cremă hidratantă, scruburi și unguente speciale.
Cazul lui Nelly, cea mai longevivă persoană cu ictioză arlequin din lume
Ihtioza arlequin este prezentă și în restul lumii, din fericire, întotdeauna într-un mod foarte rar. Nusrit Shaheen, pe care toată lumea îl numește Nelly, este cea mai longevivă persoană cu acest tip de ihtioză. Are 35 de ani și locuiește în Marea Britanie. Încearcă să ducă o viață cât se poate de normală chiar dacă este forțată, în fiecare zi, să spele, să facă băi și să folosească unguente speciale (are nevoie de 3 borcane de cremă pe săptămână!).
Un alt tânăr războinic se numește Evan și astăzi are 5 ani!
Sperăm pentru toți și pentru micul Giovannino că în curând se va găsi un remediu care să atenueze complet simptomele și să se vindece de această teribilă boală.
Francesca Biagioli
