Rare ca această zi: astăzi 29 februarie este sărbătorită cea de-a XIII -a Ziua Mondială a Bolilor Rare , care alternează cu 28 februarie când anul nu este un an bisect. Scopul său? Pentru a evidenția modul în care cercetarea științifică este fundamentală pentru îmbunătățirea vieții oamenilor, atât din punct de vedere al tratamentelor, cât și din punctul de vedere al asistenței mai bune.
Bolile rare există și informația rămâne cel mai eficient instrument, astfel încât să existe tot mai multe activități de cercetare în acest domeniu.
După cum subliniază Eurordis, alianța europeană care reprezintă aproximativ 900 de asociații de pacienți din întreaga Europă, prin Ziua Bolilor Rare, vrem să transmitem mesajul că „Rarele” nu sunt atât de puține, dacă considerăm că există peste 300 de milioane oameni din întreaga lume cu boli rare .
Ziua bolilor rare este, prin urmare, o ocazie importantă de sensibilizare a bolilor rare și, în special, a ceea ce înseamnă a avea acces egal la diagnostic, tratament și îngrijire. Scopul este tocmai acesta: creșterea gradului de conștientizare a tuturor pentru a pune capăt disparităților pacienților cu boli rare în ceea ce privește accesul la diagnostic, tratament, îngrijire și oportunități sociale.
Ce sunt bolile rare
Acestea sunt cele care au o prevalență (care indică toți indivizii bolnavi / populația / an - un termen diferit este în schimb incidența care se referă doar la pacienții noi / populația / an) în populația generală sub un anumit prag, care în Uniunea Europeană corespunde 0,05%.
Hipoparatiroidismul, epidermoliza buloasă, fibroza pulmonară idiopatică, fibroza chistică, imunodeficiențele primare, amiotrofia coloanei vertebrale infantile sau talasemia, sunt doar câteva dintre cele aproximativ 7.000 de boli rare cunoscute până în prezent. Dintre acestea, există și cele definite ca ultra-rare sau foarte rare, care afectează mai puțin de 1 persoană dintr-un milion.
Unele numere privind bolile rare din lume
- Peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de o boală rară
- există peste 6.000 de boli rare recunoscute
- bolile rare afectează în prezent 5% din populația lumii
- fiecare boală rară poate afecta doar câțiva indivizi, răspândită în întreaga lume, dar, în general, numărul persoanelor afectate de aceste boli este echivalent cu populația celei de-a treia țări ca mărime din lume
- 72% dintre bolile rare au origine genetică, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și cauzelor de mediu sau sunt cancere rare
- 70% dintre bolile genetice rare au debut în copilăria timpurie
Boli rare în Italia
Registrul național al bolilor rare, care include doar bolile recunoscute de Lea, are în prezent peste 250 de mii de cazuri.
Potrivit experților, creșterea este rezultatul muncii de cercetare și conștientizare, precum și a îmbunătățirii tehnicilor de diagnostic, dar sunt încă mulți care rămân fără diagnostic. Cele mai frecvente patologii sunt bolile sângelui și ale organelor hematopoietice, urmate de malformații congenitale și boli oculare, neuromusculare și neurologice.
Sursa: Ministerul Sănătății / Registrul național al bolilor rare
