O noutate importantă cu privire la cauzele autismului vine de la o echipă internațională de cercetare din care Italia a făcut parte, de asemenea. Studiul a descoperit noi gene și mutații conexe care cauzează tulburarea.
Cercetarea s-a născut din activitatea Autism Sequencing Consortium (ASC), un consorțiu internațional condus de Joseph Buxbaum de la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai (New York) și a făcut uz și de colaborarea grupurilor italiene: echipa lui Alfredo Brusco și Giovanni Battista Ferrero de la Orașul Sănătății și Universitatea din Torino și cel al Alessandrei Renieri, Universitatea din Siena.
Datorită analizei a 35 de mii de ADN-uri ale oamenilor din întreaga lume ( dintre care aproximativ 12 mii afectați de autism ), echipa a reușit să obțină informații importante cu privire la baza genetică care a condus la dezvoltarea tulburării în diferitele sale forme.
Rezultatele strălucitoare au fost obținute datorită unei tehnici inovatoare de secvențiere a ADN-ului (analiza exomei) care permite analizarea unei părți specifice a ADN-ului (cea care codifică proteinele) și astfel se identifică posibile mutații care trebuie asociate cu boli genetice.
În ultimii ani, tulburările din spectrul autist au fost deja legate de o bază genetică, dar acum cercetătorii au reușit să identifice 102 gene asociate cu această tulburare, dintre care 30 nu au fost niciodată legate de această afecțiune.
După cum a explicat profesorul Brusco într-un interviu:
"Există 102 boli, pentru fiecare dintre care o singură genă mutantă este suficientă pentru a determina tabloul clinic"
Și apoi explică câteva detalii foarte importante ale cercetării la care a lucrat:
„Identificarea de noi gene ne oferă noi informații despre mecanismele implicate în boală: studiul arată că există nu doar o clasă de celule implicate în autism, ci mai degrabă că multe modificări ale dezvoltării creierului și ale funcției neuronale pot duce la la autism. Genele identificate sunt exprimate foarte devreme în dezvoltarea creierului și confirmă autismul ca o boală neurodezvoltativă. Funcția lor este adesea cheie în procesele de reglare a expresiei genelor sau în comunicarea dintre neuroni la nivelul sinapselor ”.
Dar cercetarea este departe de a se încheia, deschide calea către identificarea a peste 1000 de gene implicate în tulburările spectrului autist.
Importanța acestui studiu, publicat în revista Cell, este dublă: nu numai că ar putea deveni mai ușor să puneți un diagnostic de autism (grație rezultatelor obținute, diagnosticele definitive au fost deja raportate familiilor pacienților în aproximativ 30% din cazurile analizate) dar ar putea, de asemenea, deschide calea pentru o posibilă vindecare.
„Cunoașterea genelor autismului ne permite să înțelegem mai bine mecanismele care stau la baza dezvoltării creierului. În același timp, ne permite să facem ipoteze de strategii pentru a corecta procesele modificate. Este un drum lung, dar începe cu cunoașterea bazei genetice ”, a conchis profesorul Brusco.
