L ' Hemofilie este o tulburare de coagulare cauzata de deficienta unui factor de coagulare , ca urmare a unui defect genetic . În practică, sângele nu se coagulează și se dezvoltă hemoragii . Are o natură ereditară, deci apare de la naștere și apare în primii ani de viață. Care sunt simptomele hemofiliei? Și care este profilaxia de urmat pentru tratamentul episoadelor de sângerare?
Hemofilia este o boală rară, deoarece afectează aproximativ una din 10 mii de oameni și în principal bărbați. Conform datelor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 10.000 de copii hemofili se nasc în fiecare an în lume, în timp ce numărul total de pacienți este de aproximativ 400.000 (Sursa: Infohemophilia).
CITIȚI, de asemenea ,: PLĂCI DE MICĂ: SIMPTOME, CAUZE ȘI CUM SĂ ACȚIONAȚI
Există două forme principale de hemofilie : A și B , diferite între ele datorită factorului specific de coagulare modificat. În hemofilia A (cea mai frecventă variantă, care corespunde cu aproximativ 80% din cazuri), defectul genetic determină o reducere parțială sau totală a activității factorului de coagulare VIII, în timp ce în hemofilia B este implicat factorul IX de coagulare.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boală genetică ereditară pentru care procesul normal de coagulare a sângelui este afectat și provoacă sângerări prelungite , datorate și unor traume banale. Prin urmare, la subiectul hemofil, coagularea este deficitară sau nu blochează pierderile de sânge cu aceeași eficiență .
Originea hemofiliei este, în majoritatea cazurilor, o mutație genetică a cromozomului sexual X , transmisă de la părinți la copii. Din acest motiv, hemofilia se încadrează, la fel ca distrofia musculară Duchenne și daltonismul, în grupul bolilor ereditare legate de cromozomii sexuali.
Pe baza factorului de coagulare implicat , specificând că factorii de coagulare sunt proteine prezente în sânge produse în principal de ficat și, în unele cazuri, de celulele care acoperă pereții interni ai vaselor de sânge, hemofilia este împărțită în :
- hemofilia A , în care factorul de coagulare deficitar este factorul VIII
- hemofilia B , în care factorul de coagulare implicat este factorul IX
- hemofilia C , care se referă în schimb la factorul XI: în acest caz avem de-a face cu o boală genetică autozomală, deoarece anomalia genetică se află pe cromozomul autosomal 4
Transmitere
Mutația cromozomului X, care definește hemofilia, este de tip recesiv , astfel încât femeia, care are doi cromozomi X, manifestă boala numai dacă ambii cromozomi sexuali s-au schimbat și acesta este cazul foarte rar. De fapt, dacă se schimbă doar un cromozom X, celălalt sănătos compensează și produce în mod voit factorul de coagulare lipsă.
Cu toate acestea, la om , cromozomul X este doar unul (bărbați: XY), astfel încât mutația sa nu poate cunoaște alternative și, prin urmare, procesul de coagulare lipsește.
Este de la sine înțeles că, dacă femeia este un purtător sănătos, poate transmite gena hemofiliei copiilor ei (atât băieți, cât și fete) cu o probabilitate de 50%. Când cromozomul matern X modificat se alătură cromozomului Y patern, copilul care se va naște va fi bărbat și inevitabil bolnav de hemofilie. Dar dacă cromozomul matern X modificat se alătură cromozomului X paternal sănătos, se va naște un copil purtător sănătos.
De asemenea, se poate întâmpla, dar rar, ca femeia să se îmbolnăvească și de hemofilie , atunci când o fată primește un prim cromozom X defect de la tatăl hemofil și un al doilea cromozom X defect de la mama purtătoare (care are șanse de 50% să transmită cromozom bolnav pentru fiecare dintre copiii săi indiferent de sex). Sau când cromozomul X cu defectul genetic al hemofiliei din perechea XX nu este compensat de cromozomul X sănătos.
Simptomele hemofiliei
Pentru orice tip de hemofilie, principalul simptom este pierderea de sânge extinsă, chiar și după ușoare traume externe sau interne.
Pot exista și alte simptome, cum ar fi:
- hematoame extinse și profunde
- sângerări în interiorul articulațiilor mari (genunchi, șold, gleznă etc.), cu dureri articulare și umflături
- sângerări spontane sau hematom
- sânge în urină și scaun
- sângerări prelungite după extracția dinților
- sângerări nazale
- iritabilitate, mai ales în copilărie
- oboseală
Cu cât este mai implicat factorul de coagulare, cu atât manifestările pot fi mai severe , motiv pentru care sunt recunoscute hemofilia ușoară, hemofilia moderată și hemofilia severă .
Când hemofilia duce la sângerări interne profunde , principalele complicații afectează mușchii, articulațiile și creierul. Membrele se umflă și simți că mușchii sunt amorțiți, articulațiile sunt dureroase și se pot deteriora progresiv, ducând la osteoartrita, iar creierul devine mai expus la hemoragiile cerebrale.
Diagnosticul de hemofilie și diagnosticul prenatal
Un diagnostic de hemofilie nu poate să nu apară la un specialist, care va evalua mai întâi istoricul medical personal și familial și va evalua toate semnele care au condus la gândirea prezenței hemofiliei.
Apoi va fi necesar să se identifice tipul de hemofilie (A sau B) și gravitatea și să se efectueze unele teste de laborator din acest motiv.
Mai mult, la fel ca pentru o posibilă sarcină , cuplurile expuse riscului pot ști deja în primul sau al doilea trimestru de gestație dacă fătul suferă de hemofilie. De fapt, diagnosticul prenatal se face direct pe ADN-ul fetal pentru a stabili, pe lângă sex, și setul cromozomial al copilului nenăscut. Dacă fătul este de sex masculin, prin urmare, se efectuează un diagnostic molecular ( villocenteza , între săptămâna a 10-a și a 12-a de gestație și amniocenteza, între săptămâna 16 și 18) pentru a verifica dacă a primit cromozomul X de la mamă. purtând gena mutantă a Factorului VIII sau IX sau cromozomul X cu gena sănătoasă.
CITIȚI, de asemenea : SĂRCINȚA: NOUĂ ORIENTĂRI PENTRU OMS. Vizitele recomandate până la 8
Profilaxia pentru tratamentul episoadelor de sângerare
Deocamdată nu există un remediu definitiv pentru hemofilie, dar există totuși posibilitatea de a gestiona sângerarea și posibilele sale complicații.
În acest sens, se face o diferență : dacă sângerarea are loc spontan sau ca urmare a unui traumatism accidental, trebuie tratată cu promptitudine și în acest caz vorbim despre tratament după cum este necesar . Pe de altă parte, atunci când se decide prevenirea sângerării, vorbim de profilaxie . În primul caz, intervenția constă în administrarea intravenoasă a factorului deficitar în prezența unei hemoragii în curs; în al doilea rând, pe de altă parte, administrarea concentratelor este planificată în adevăratul sens al cuvântului , tocmai pentru a preveni sau reduce frecvența episoadelor de sângerare.
Profilaxia poate fi :
- chirurgical , cu administrarea de FVIII sau FIX înainte și după intervenție chirurgicală sau manevră invazivă, pentru a preveni sângerarea
- primar , cu administrare repetată de concentrate de mai multe ori pe săptămână, începând cu vârsta de 2 ani sau, în orice caz, înainte de stabilirea oricărei leziuni articulare și continuată în unele cazuri până la vârsta adultă
- secundar , care trebuie început după vârsta de 2 ani sau după ce s-au produs deja leziuni articulare, pentru a păstra mai bine funcționalitatea articulațiilor
Germana Carillo
