Despre familia Sienese Marsili se vorbește puțin peste tot în lume. Pentru că? Toate componentele pentru 3 generații au o caracteristică foarte specială: nu simt durere !
Familia inițială, alcătuită dintr-o femeie în vârstă de 78 de ani, două fiice de vârstă mijlocie și 3 nepoți în vârstă de 24, 21 și 16 ani, a trezit atenția științei pentru particularitatea de a nu percepe durerea chiar și în circumstanțe foarte grave. de exemplu în caz de fracturi osoase sau arsuri.
Dar de ce oamenii de știință au decis să studieze caracteristicile lui Marsili? Răspunsul este simplu, se crede că această familie deține un secret genetic important care poate ajuta persoanele care suferă de dureri cronice, o boală care în Europa, în diferite moduri și intensitate, afectează aproximativ 30% din populație.
Universitatea din Siena a activat astfel o cercetare internațională (grație colaborării cu University College London) care a dus la descoperirea unui sindrom foarte rar de care ar suferi întreaga familie, o problemă care ar cauza ca principal simptom insensibilitate la durere. Pentru a fi responsabil pentru acest lucru ar fi o genă mutantă, numită ZFHX2, descoperită prin cartografierea genelor care codifică proteinele din genomul fiecărui membru al familiei (acest lucru a fost posibil prin analiza ADN-ului prezent în probele de sânge ale lui Marsili).
Condiția particulară pe care o trăiește familia Marsili înseamnă că oamenii nu simt durere în caz de arsuri sau fracturi, au o termoreglare slabă, dar, pe de altă parte, au și abilități motorii și cognitive ridicate. Prin urmare, duc o viață complet normală, dar fără durere.
Practic, toate acestea sunt posibile, deoarece familia are densitatea normală a fibrelor nervoase intraepidermice, ceea ce înseamnă că nervii lor sunt acolo unde trebuie să fie, pur și simplu nu funcționează așa cum ar trebui.
Tocmai în această raritate oamenii de știință vor să găsească cheia dezvoltării de noi tratamente pentru durerea cronică. După cum a declarat unul dintre autorii studiului, Anna Maria Aloisi de la Departamentul de Medicină, Chirurgie și Neuroștiințe de la Universitatea din Siena a declarat:
Aceasta linie de cercetare deschide calea pentru prima terapie genica pentru a combate durerea cronica. Când știm exact cum mutația genetică provoacă insensibilitate la durere și rolul celorlalte gene implicate, ne putem gândi să inhibăm expresia genei ZFHX2 pentru a crea noi terapii, lucru care nu a fost posibil cu celelalte gene identificate. pana acum".
Despre durere și durere cronică vă poate interesa, de asemenea:
- DUREREA CRONICĂ: TRATAMENTELE VIITORULUI S-AR PUTEA FACE CU TERAPIE LUMINĂ
- ÎNGRIJIRE NATURALĂ: PROLOTERAPIE ÎMPOTRIVA DURERII CRONICE
- AI DURERE? INCRUCISEAZA-TI DEGETELE!
Sindromul, identificat pentru prima dată în 2008, a fost numit „sindrom Marsili”, deoarece aceasta este probabil singura familie cunoscută în prezent pentru a fi afectată.
Rezultatele obținute de echipa internațională de cercetare au fost publicate în revista Brain.
Francesca Biagioli
